Une journée pour informer et parler des maladies rares : c'est le but de la journée internationale des maladies rares qui a lieu le 29 février. Et le 28 février, en cas d'année non-bissextile, comme c'est le cas en 2025.
Médiatiser et informer
Informer, « parce qu'il existe 7 000 maladies rares, les médecins de famille ne peuvent pas toutes les connaître », explique le docteur Eric Hachulla. « En revanche, ils doivent savoir où orienter leur patient en cas de suspicion. » Le médecin du CHU de Lille est lui-même coordinateur de la plateforme PLEMaRa, le site qui recense tous les médecins spécialisés dans les maladies rares du Nord-Pas-de-Calais.
Plus la maladie est détectée tôt, et mieux c’est pour le patient : « mais comme la maladie est rare, les laboratoires ne font pas les recherches nécessaires. Cela crée de l’errance diagnostique chez les patients et certains patients ne savent pas ce qu’ils ont pendant 10 ou 15 ans parfois ! » développe Françoise Valenduc, déléguée départementale de l’AFM-Téléthon. Elle accompagne un peu moins de 200 malades sur le Pas-de-Calais, tous atteints de maladies rares.
Sourire avec Gauthier
C’est le cas de Gauthier et de sa famille. L’adolescent originaire de Courrières, près de Lens, est atteint d’une maladie rare. Seulement 5 personnes en sont atteintes en France : « Il n’y a même pas de nom. On sait juste que le responsable, c’est le gène FGFR1 qui a muté », développe Betty Membré, sa mère.
Les premiers symptômes de Gauthier sont apparus dès la naissance, mais passaient pour des maladies classiques d’un jeune enfant : « il est né avec une alopécie sur le côté gauche, puis il y a eu l’oreille gauche qui faisait des otites à répétition, et l’œil gauche qui ne voyait pas bien. Il avait des lunettes et un cache », se souvient sa mère, Betty Membré.
Ce n’est qu’à ses quatre ans qu’on découvre des tumeurs dans sa gencive : « Encore à gauche ! » C’est donc la succession de problèmes centralisés dans la zone gauche de son visage qui met les médecins sur la piste. Mais même là, il a fallu attendre deux ans avant que le résultat définitif ne tombe.
Aujourd’hui, Gauthier a 14 ans. Et la famille se pose toujours de nombreuses questions : « Cela fait peur parfois, parce qu’on ne sait pas du tout où on va », s’émeut Betty Membré. Le jeune garçon a déjà subi 20 opérations pour enlever les tumeurs qui se développent. Des opérations qui ont un coût financier, tout comme le matériel dont Gauthier a besoin : lunettes, appareil auditif… À cela s’ajoutent les dossiers administratifs « d’une lourdeur incroyable, il faut tout le temps être en train de justifier et de renouveler les dossiers. »
« Gauthier a bien compris que pour que la recherche avance, il faut faire connaître sa maladie. Cela, il l’a compris dès son plus jeune âge », conclut la maman. Il a donc lancé sa propre association Sourire avec Gauthier.
